寶寶出生14天被確診脊髓性肌萎縮癥

2023年2月28日是第十六個國際罕見病日，今年的主題是“share your colors”(即“分享你的生命色彩”)，旨在提高公眾對罕見病及罕見病群體的認知，幫助罕見病患者及時診斷干預，提高生存質量。2月27日上午9點，江蘇省人民醫(yī)院(南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院)在門診大廳舉辦了罕見病多學科聯合義診，罕見病MDT團隊精準診療，包括神經系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、內分泌系統(tǒng)、腎臟泌尿系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、生殖遺傳咨詢、康復、營養(yǎng)、針灸等成人和兒科專家聯合會診，組團解答罕見病患者的診療問題。

出生14天檢查被確診SMA，最小罕見病患者病情柳暗花明

“出生之后發(fā)現四肢比其他小朋友松軟，手腳抓握、蜷縮都有問題。”2022年9月的一天，江蘇省人民醫(yī)院牛琦主任專家門診來了一位被家屬抱在懷里的嬰兒，出生僅14天，進行性、對稱性四肢肌無力情況發(fā)展十分迅速，家人焦急地帶著嬰兒輾轉多處問診，最終來到了江蘇省人民醫(yī)院。牛琦主任通過仔細診療并查看了患兒的基因報告，診斷為其“脊髓性肌萎縮癥”(SMA)。

脊髓性肌萎縮癥是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的罕見疾病，也是造成嬰幼兒死亡最常見的常染色體隱性遺傳病之一。由于該患兒小于6個月即發(fā)病，為1型SMA，該型通常大多患兒將在2歲以內死于呼吸衰竭。一家子人對于這個病從未了解，看著襁褓嬰兒滿是茫然與憂心，這一消息對于一個家庭來說可謂是晴天霹靂，孩子出生的喜悅被瞬間擊碎了。“我們會盡全力給你們一個滿意的答復。”江蘇省人民醫(yī)院罕見病團隊這句話給一家人打了一劑“強心針”。

秉持不放棄的原則，醫(yī)院迅速展開多學科會診，對其進行了包括心臟、呼吸、營養(yǎng)、康復等多方面的評估，僅用五天時間就讓患兒用上了治療的藥物，這也是全國目前開始基因修飾治療的年齡最小的患者。通過持續(xù)近5個月的治療與隨訪，家長反饋嬰兒目前情況已逐漸好轉。通過定期檢查評估，患兒現在已經可以完成基本的抬頭、扶坐等動作，盡管和正常的嬰兒相比還有差距，但已經取得了“運動里程碑”的進步。

罕見病治療“長跑”十多年，終是撥開云霧見月明

同樣患有脊髓性肌萎縮癥的患者小陳也在江蘇省人民醫(yī)院罕見病管理團隊堅持不懈的努力下有所好轉。在給予藥物治療的同時，醫(yī)生對患者進行了康復、營養(yǎng)、生殖遺傳等多學科的綜合管理?；颊叻e極配合，他的生活也逐漸走向正軌。

小陳回憶：“2012年牛琦主任就懷疑我是SMA患者。當時的基因檢測手段比較受限，而且缺乏有效的治療藥物，只好選擇保守治療，但都沒什么改善。”患病初期，患者及其家人倍感無力，牛琦主任卻一直鼓勵小陳堅持隨訪，嘗試并積極研究如何緩解病情發(fā)展，終于小陳等來了治療的希望。2020年，SMA治療藥物進入中國。2022年基因修飾治療藥物進入醫(yī)保后，小陳開始了藥物治療。從一開始的無能為力，到如今重獲新生，醫(yī)護人員的每一階段努力，當時看來可能只是一小步，但長久以往卻是讓SMA患者在人生長河中向前行的一大步。